hunterpage.net

A magzat kromoszóma-rendellenességei „kevésbé normális” baba megszületéséhez, sőt bizonyos egészségügyi problémákhoz is vezethetnek. Down-szindróma a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, ezt az állapotot a 21-es kromoszóma többletszáma okozza.

Tehát pontosan hogyan fordulnak elő a csecsemők kromoszóma-rendellenességei? Van mód ennek megelőzésére? Tekintse meg az alábbi vitát!

Mit jelent a magzat kromoszóma-rendellenessége?

A magzat kromoszóma-rendellenességei olyan állapotok, amelyekben a kromoszómák száma hiányzik, hozzáadódik vagy csonkolt.

A kromoszómák pálcika alakú struktúrák a test minden sejtjének közepén. Testünk sejtekből áll. Minden sejt közepén egy sejtmag található, a sejtmagban pedig kromoszómák.

A kromoszómák azért fontosak, mert olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák a fizikai jellemzőket, a vércsoportot, és még azt is, hogy mennyire fogékonyak bizonyos betegségekre.

Minden sejt 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek 23 párba vannak csoportosítva. A rendellenes kromoszómák egészségügyi problémákat okozhatnak a szervezetben.

A kromoszóma-rendellenességek leggyakrabban a sejtosztódás során fellépő hibák eredményeként jelentkeznek. A kromoszóma-rendellenességek örökölhetők a szülőktől, vagy véletlenül is előfordulhatnak.

Rizikó faktorok

A genetikai rendellenességgel rendelkező baba születésének kockázatát növelő tényezők a következők:

• Genetikai rendellenességek a családban
• Korábbi gyermekek genetikai rendellenességekkel
• Az egyik szülőnek kromoszóma-rendellenessége van
• Előrehaladott anyai életkor (35 vagy idősebb)
• Előrehaladott apai életkor (40 vagy idősebb)
• Ismételt vetélések vagy korábbi halvaszületések

Fontos tudni, hogy bizonyos születési rendellenességeket, fejlődési késéseket és/vagy betegségeket a prenatális kábítószer-, alkohol- vagy egyéb környezeti tényezők okozhatnak.

Olvassa el még: Tudatlan vetélés: Okok és tünetek, amelyeket tudnod kell

A magzat kromoszóma-rendellenességeinek okai

A csecsemők kromoszóma-rendellenességei leggyakrabban a sejtosztódás során fellépő hibák eredményeként jelentkeznek.

Dob Stanford Gyermekegészségügykromoszóma-rendellenességek gyakran előfordulnak az alábbiak közül egy vagy több miatt:

1. Hiba a nemi sejtek osztásakor (meiózis)

A meiózis az a folyamat, amelyben a nemi sejtek osztódnak, és feleannyi kromoszómával új nemi sejteket hoznak létre. A spermium és a petesejt nemi sejtek. A meiózis a baba növekedési folyamatának kezdete.

Normális esetben a meiózis hatására minden szülő 23 kromoszómát ad a babának a terhesség alatt. Amikor a spermium megtermékenyíti a petesejtet, az egyesülés 46 kromoszómával rendelkező babához vezet.

De ha a meiózis nem fordul elő normálisan, a babának extra kromoszómája (triszómia) vagy hiányzó kromoszómája (monoszómia) lehet. Ez a probléma vetéléshez vezethet. Vagy egészségügyi problémákat okozhat a gyermekeknél.

A 35 éves vagy annál idősebb nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességgel hoz világra. Ennek az az oka, hogy a meiózis hibái nagyobb valószínűséggel fordulnak elő az öregedési folyamat következtében.

2. Hiba más sejtek osztásakor (mitózis)

A mitózis a test összes többi sejtjének osztódása, és így növekszik a baba az anyaméhben. A mitózis hatására a kromoszómák száma megduplázódik, 92-re, majd ketté válik 46-ra.

Ez a folyamat újra és újra megismétlődik a sejtben, ahogy a baba nő. A mitózis egész életében folytatódik. Ez a folyamat helyettesíti a bőrsejteket, vérsejteket és más sejttípusokat, amelyek károsodnak vagy természetesen elhalnak.

Terhesség alatt mitotikus hibák léphetnek fel. Ha a kromoszómák nem osztódnak két egyenlő részre, akkor az új sejtben lehet egy extra kromoszóma (összesen 47), vagy hiányzik a kromoszóma (összesen 45).

3. Születési rendellenességeket okozó anyagok (teratogén)

A teratogén olyan anyag, amely születési rendellenességekkel okozhatja vagy növelheti annak kockázatát. Egy anya nagy valószínűséggel ki van téve ezeknek az anyagoknak a terhessége alatt.

A teratogén anyagok közé tartoznak:

• Bizonyos gyógyszerek fogyasztása
• Kábítószer
• Alkohol
• Dohány
• Mérgező vegyszerek
• Néhány vírus és baktérium
• Többféle sugárzás
• Bizonyos egészségügyi állapotok, például a kontrollálatlan cukorbetegség.

A kromoszóma-rendellenességek gyakori típusai csecsemőknél

Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség az Down-szindróma a kromoszóma 21-es kromoszómának nevezett extra másolata okozza. Emiatt nevezzük a rendellenességet 21-es triszómiának is.

kívül Down-szindróma, A magzati kromoszóma-rendellenességeknek is többféle típusa van, amelyek gyakoriak. Közöttük:

1. Triszómia 18

Ez a kromoszóma-rendellenesség, más néven Edwards-szindróma, minden 2500 terhességből egynél és körülbelül minden 6000 szülésnél fordul elő az Egyesült Államokban.

Ezt a rendellenességet alacsony születési súly, abnormálisan kicsi fejek és egyéb életveszélyes szervi hibák jellemzik. Az Edwards-szindrómát nem kezelik, és általában a születés előtt vagy az első életévben halálos kimenetelű.

Edwards szindróma. Fotó: Pinterest.

2. Triszómia 13

Ezt a magzati kromoszóma-rendellenességet Patau-szindrómának is nevezik. A 13-as triszómia súlyos értelmi fogyatékosságot, valamint szívhibákat, fejletlen szemeket, extra ujjakat vagy lábujjakat, ajakhasadékot, valamint az agy vagy a gerincvelő rendellenességeit okozhat.

A Patau-szindróma minden 16 000 születésből egynél fordul elő, a csecsemők általában életük első néhány napján vagy hetében meghalnak.

Monitor szindróma. Fotó: Pinterest.

3. Klinefelter-szindróma

Ez a kromoszóma-rendellenesség, más néven XXY-szindróma, egy extra X kromoszóma eredménye a férfiaknál. Ez a terméketlenség és a szexuális diszfunkció magas arányával jár.

Ezt az állapotot általában a pubertás korig nem észlelik, amikor gyenge izmok, magas termet, kis testszőrzet és kicsi nemi szervek jellemzik.

Ezzel szemben a férfiaknál az extra Y (XYY) vagy a nőknél az extra X (XXX) hozzáadása nem eredményezett különösebb fizikai jellemzőket vagy egészségügyi problémákat.

Bár ezeknek a gyerekeknek némelyike ​​tanulási nehézségekkel küzd, általában normálisan fejlődnek, és lányokat szülhetnek.

Klinefelter szindróma. Fotó: Invitra.

Hogyan lehet megelőzni a magzati kromoszóma-rendellenességeket

A magzat kromoszóma-rendellenességének kockázata az életkor előrehaladtával nő, anyukák.

Ha elmúlt 35 éves, és gyermeket szeretne, kövesse az alábbi lépéseket:

• Három hónappal a terhességi program megkezdése vagy a gyermekvállalás megkezdése előtt forduljon orvoshoz. Tekintse át egészségügyi problémákat, korábbi kórtörténetet, gyógyszereket és védőoltásokat.
• Fogyasszon egy prenatális vitamint naponta három hónapig, mielőtt teherbe esne. Ennek a kiegészítésnek 400 mikrogramm folsavat kell tartalmaznia. Vedd át a terhesség első hónapjában.
• Rendszeresen ellenőrizze a tartalmat.
• Egészséges ételt enni. Fogyasszon folsavat tartalmazó ételeket, például gabonaféléket, teljes kiőrlésű gabonából készült termékeket, leveles zöldségeket, narancsot és grapefruitlevet, valamint földimogyorót.
• Kezdje egészséges testsúllyal.
• Ne dohányozzon és ne igyon alkoholt.
• Ne használjon semmilyen gyógyszert, hacsak a terhességét kezelő kezelőorvosa vagy szülésznője nem engedélyezte.

További kérdései vannak a terhességgel kapcsolatban? Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Na gyere, Töltse le a Jó Doktor alkalmazást innen!