hunterpage.net

Harlekin ichthyosis ritka állapot. Az ezzel az állapottal született babáknak bizonyos tünetei vannak, amelyek hatással lehetnek a bőrre, például a pikkelyes bőr. Akkor mi az oka harlekin ichthyosis babán?

További információkért tekintse meg az alábbi teljes magyarázatot.

Olvassa el még: Anyukák, ez a 4 fajta veleszületett szívbetegség gyermekeknél, amelyekre fontos odafigyelni

Tudni harlekin ichthyosis babán

Harlekin ichthyosis egy genetikai betegség, amely a bőrt érinti. Az ezzel a betegséggel született babák bőrét pikkelyes, megvastagodott és repedezett bőr jellemzi. Ez az állapot más néven harlekin baba szindróma.

Ha ez az állapot az arcot érinti, megnehezítheti a gyermek légzését és étkezését. Harlekin ichthyosis maga általában a szemhéjakat, az orrot, a szájat és a füleket érinti.

Harlekin ichthyosis csecsemőknél súlyos állapot, és azonnali kezelést igényel.

Amint azt már kifejtették harlekin ichthyosis ritka állapot. Valójában adatok alapján Ritka Betegségek Országos Szervezete, harlekin ichthyosis 500 000 emberből körülbelül 1 embert érint.

Milyen okok harlekin ichthyosis?

Harlekin ichthyosis csecsemőknél, amelyeket az ABCA12 gén mutációi okoznak. Ezek a gének utasításokat adnak a bőrsejtek normál fejlődéséhez szükséges fehérjék előállításához.

Ez a fehérje önmagában is fontos szerepet játszik a zsírok vagy lipidek szállításában a bőr vagy az epidermisz legkülső rétegében.

Ha több mutáció van az ABCA12 génben, az megakadályozhatja, hogy a sejt ABCA12 fehérjét termeljen. Más mutációk abnormálisan kicsi fehérjék termeléséhez vezethetnek, amelyek nem képesek megfelelően szállítani a lipideket.

A funkcionális ABCA12 fehérje elvesztése megzavarhatja az epidermisz normális fejlődését, következésképpen a bőr hámlóvá és megvastagodásához vezet, ami a bőrbetegség gyakori tünete. harlekin ichthyosis.

Tünet harlekin ichthyosis

Tünet harlekin ichthyosis változhat az életkorral. Magukban a csecsemőknél a tünetek általában jobban láthatóak. Az alábbiakban felsorolunk néhány tünetet harlekin icthyosis mint jelentették Healthline:

Tünet harlekin ichthyosis újszülötteknél

Az ilyen állapotú csecsemők általában koraszülöttek. Ennek az állapotnak az újszülötteknél a fő tünetei közé tartozhat a hámló, kemény, megvastagodott bőr az egész testen, beleértve az arcot is.

A megvastagodott vagy megkeményedett bőr egyéb tüneteket is okozhat, mint például:

• Kihajló szemhéjak
• Szemek, amelyeket nem lehet lecsukni
• Feszes ajkak, ami megnehezítheti a baba szoptatását
• A fülek a fejhez olvadtak
• A kezek és lábak duzzanata
• A karok és lábak korlátozott mozgása
• Légzési rendellenességek
• Bőrfertőzések
• Kiszáradás
• Alacsony testhőmérséklet
• A vér magas nátriumszintje ill hypernatraemia

Tünet harlekin ichthyosis gyermekeknél és felnőtteknél

Az ilyen állapotú gyermekek fizikai fejlődése késleltethet. Ami a tüneteket illeti harlekin icthyosis idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a következők lehetnek:

• Vöröses és pikkelyes bőr
• Vékony haj
• Szokatlan arcvonások
• Csökkent hallásképesség a fülön lévő pikkelyes bőr miatt
• vastag körmök
• Ismétlődő bőrfertőzések

Olvassa el még: Baba mosószer allergia? Ne essen pánikba, itt vannak tippek, amelyekkel legyőzheti!

Hogyan történik a kezelés harlekin ichthyosis babán?

Általában, harlekin ichthyosis születéskor diagnosztizálják a bőr megjelenése alapján. Ez az állapot azonban genetikai vizsgálattal is diagnosztizálható.

Alapvetően a mai napig még mindig nincs olyan gyógymód, amely meggyógyíthatná harlekin icthyosis. Az öngyógyítás célja a tünetek vagy szövődmények csökkentése. Nemcsak, hogy a kezelést az ilyen állapotú személy életminőségének javítása érdekében is végezzük.

Ezért nagyon szükséges a korai kezelés. Újszülöttek a betegséggel harlekin icthyosis újszülöttkori intenzív ellátást igényel. Az etetőcső behelyezése segíthet megelőzni a kiszáradást és az alultápláltságot.

Ezenkívül egyéb kezelések magukban foglalhatják:

• Helyi antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
• Fedje le a bőrt kötéssel a fertőzés elkerülése érdekében
• Csatlakoztasson egy csövet a légutakhoz, hogy segítse a baba légzését
• Szemcseppek vagy egyéb szemvédő szerek alkalmazása

Nem csak, hogy a bőr tisztán tartása és hidratálása is fontos. Ezért a száraz és repedezett bőr nagyon érzékeny a fertőzésekre.

Erről egy kis információ harlekin ichthyosis csecsemőkben. Ha további kérdései vannak ezzel az állapottal kapcsolatban, ne habozzon orvoshoz fordulni, rendben?

Forduljon a gyermekek és családok egészségügyi problémáihoz a Good Doctor-on keresztül, a hét minden napján, 24 órában. Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltse le a Jó Doktor alkalmazást innen!