Muszáj tudni! Ismerje fel a cisztás fibrózis betegséget, mielőtt túl késő lenne

A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, amely általában a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Ha túl későn kezelik, ez a betegség életveszélyes lehet.

Ezért többet kell tudnia a cisztás fibrózisról, hogy felismerje a kezdeti tüneteket. Lássuk alább a magyarázatot!

Mi a cisztás fibrózis?

Cisztás fibrózis betegség. Fotó: mayoclinic.org

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis egy olyan genetikai betegség, amely a nyálka vastagságát és ragadósságát okozza a szervezetben.

Ez eltömítheti a test csatornáit. Az elzáródás következtében több szerv, különösen a tüdő és az emésztőrendszer megsérül, sőt károsodik.

A testben lévő nyálka általában folyékony és csúszós. A cisztás fibrózisban szenvedőknél azonban a nyálka vastagabb és ragadósabb, ezért eltömíti a szervezet különböző csatornáit, különösen a légutakat és az emésztőrendszert.

A tünetek általában korán észlelhetők egy gyermeknél, és a tünetek eltérőek, de az állapot idővel romlik, és károsodik a tüdő és az emésztőrendszer.

A cisztás fibrózis tünetei

Általában a cisztás fibrózis jelei és tünetei a betegség súlyosságától függően változnak.

Bár genetikai vagy örökletes betegségről van szó, a cisztás fibrózis tüneteinek megjelenési kora is változhat. Kezdve csecsemőktől, gyerekektől, sőt felnőttektől is.

Nem csak, hogy néhány embernél serdülőkorukig vagy felnőttkorukig nem tapasztalhatók tünetek. Idővel a cisztás fibrózis tünetei javulhatnak vagy rosszabbodhatnak.

A következő tünetek a test szervrendszerétől függően előfordulhatnak:

A légzőrendszer tünetei

  • Köhögés, amely elhúzódó, és vastag nyálkát termel, mint a váladék
  • Orrdugulás
  • Zihálás vagy magas hangú, fütyüléshez hasonló légzési hang, mint egy „ngik”
  • Légszomjat vagy légszomjat tapasztal
  • A gyermek arcüreggyulladásban, tüdőgyulladásban és visszatérő tüdőgyulladásban szenved
  • Orrpolipok vagy az orrban növekvő kis hús

Az emésztőrendszer tünetei

  • A csecsemők széklete rossz szagú és zsírosnak tűnik
  • Elég súlyos székrekedés érzése
  • Problémái vannak a széklet eltávolításának folyamatában, különösen újszülötteknél
  • Végbélnyílás (rektális prolapsus) a gyakori megerőltetés miatt
  • Fogyás annak ellenére, hogy a gyermeknek nem esik nehezére az evés
  • Duzzanat tapasztalható, vagy a baba gyomra kitágult

Ez a betegség hatással lehet a hasnyálmirigy működő rendszerére, ami a baba alultápláltságát okozza, és gátolja a baba növekedését. Nem csak, hogy a cisztás fibrózis hatással lehet a májra és a test más mirigyeire is.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet a gének rendellenességei vagy hibái okoznak transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR). Ez a gén olyan fehérjék előállításában működik, amelyek szabályozzák a só és a víz mozgását a testsejtekbe és onnan kifelé.

Különböző rendellenességek vagy hibák vannak a cisztás fibrózist okozó génben. Az állapot súlyosságának meghatározó tényezője az érintett génmutáció típusa.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek génmutációi mindkét szülőtől öröklődnek. Ha egy gyerek csak az egyik szülőjétől kapja meg ezt a génmutációt, akkor csak azzá válik hordozó cisztás fibrózis esetén.

A hordozó nem szenvednek cisztás fibrózisban, de átadhatják a rendellenességet utódaikra.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A betegség diagnosztizálására szolgáló vizsgálatokat az orvosok általában fizikális ellenőrzéssel, a gyermekeknél jelentkező tünetekre való odafigyeléssel és számos vizsgálat elvégzésével végzik.

A cisztás fibrózis vizsgálata csecsemőknél

vérvizsgálat

A 2 hetes újszülötteknél a cisztás fibrózis kivizsgálása vérminta vételével történhet. Arra használják, hogy felmérjék, hogy a nevezett vegyi anyag szintjei-e immunreaktív tripszinogén (IRT) magasabb a normálnál.

Az IRT vegyszert a hasnyálmirigy bocsátja ki az emésztőrendszerben. Néha azonban az újszülötteknél az IRT vegyszerek szintje általában magas, mert korán születtek (koraszülöttek), vagy mert a szülés meglehetősen nehéz volt.

Izzadás teszt

Az izzadásteszt során olyan vegyszert alkalmaznak, amely izzadságot termel a bőrön. Ezután összegyűjtik a baba verejtékét, hogy további vizsgálatokat végezzenek, hogy íze sósabb-e a normálnál vagy sem.

Genetikai teszt

A genetikai vizsgálat feladata, hogy meghatározza a cisztás fibrózist okozó gén specifikus hibájának jelenlétét. A genetikai vizsgálatot általában kiegészítő vizsgálatként használják az IRT vegyi anyagok szintjének felmérésére a cisztás fibrózis diagnózisában.

A cisztás fibrózis vizsgálata gyermekeknél és felnőtteknél

Krónikus arcüreggyulladásban, orrpolipban, bronchiectasisban, visszatérő tüdőfertőzésben és hasnyálmirigy-gyulladásban, valamint meddőségben szenvedő gyermekek és felnőttek. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, genetikai tesztekkel és verejtéktesztekkel cisztás fibrózis vizsgálatot végezhet.

Egyéb ellenőrzések

A fent leírt vizsgálatokon kívül számos más teszt is diagnosztizálhatja ezt a betegséget, beleértve:

Köpetvizsgálat

Ezt a tesztet nyálkaminta vételével végzik, amelynek célja a kórokozók jelenlétének meghatározása és a beadandó antibiotikum megfelelő típusának meghatározása.

CT vizsgálat

Célja a szervezetben lévő szervek, például a máj és a hasnyálmirigy állapotának vizsgálata, hogy kiderüljön, vannak-e problémák a szervekben a betegség miatt.

röntgen

Ezt a vizsgálatot annak megállapítására végzik, hogy van-e duzzanat a tüdőben a légúti elzáródás miatt.

Tüdőfunkciós vizsgálat

Ezt a tesztet annak megállapítására végzik, hogy a tüdő megfelelően működik-e vagy sem.

A cisztás fibrózis szövődményei

A betegség számos szövődményt okozhat, többek között:

  • Krónikus fertőzéseket tapasztalhat, például arcüreggyulladást, hörghurutot és tüdőgyulladást
  • Orrpolipok, az orr gyulladt és duzzadt részeiből képződnek
  • A pneumothorax olyan állapot, amelyben a levegő felhalmozódik a pleurális üregben, abban az üregben, amely elválasztja a tüdőt és a mellkasfalat
  • A bronchektázia a légutak megvastagodása, amely a beteg légzési nehézségeit és váladéktermelést okoz.
  • A légutak falának elvékonyodása vérköhögést vagy hemoptysist okoz
  • A nyálka miatti tápanyaghiány miatt a szervezet nem képes megfelelően felvenni a fehérjét, zsírt vagy vitaminokat
  • Cukorbetegség vagy cukorbetegség, amelyben a cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül egyharmada fenyegeti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát 30 éves korára
  • Az epeutak elzáródása epekő kialakulásához és májműködési zavarokhoz vezethet
  • Bélelzáródás

De ezek a szövődmények általában felnőttkorban jelentkeznek, vagy amikor a cisztás fibrózis hosszú ideig fennáll, és az állapot rosszabbodik.

A cisztás fibrózis kezelése

Jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek enyhíteni a tüneteket és csökkenteni a szövődményeket.

Íme néhány kezelési lehetőség, amelyek a betegség kezelésére használhatók, beleértve:

Gyógyszerfogyasztási terápia

Számos gyógyszer létezik, amelyek képesek kezelni ezt a betegséget, például:

  • Légzőpasztillák, amelyek ellazítják a légutak izmait, így elősegítik a légutak könnyű kinyílását
  • Köpethígító gyógyszer, amely megkönnyíti a légzési nehézséget okozó váladék eltávolítását
  • Gyulladáscsökkentő gyógyszerek, amelyek csökkentik a légúti duzzanatot
  • Antibiotikumok, amelyek a légúti fertőzések kezelésére szolgálnak
  • Emésztőenzim-kiegészítők, amelyek elősegítik a tápanyagok jobb felszívódását az emésztőrendszerben

Fizioterápia és tüdő rehabilitáció

Ez azért történik, hogy elvékonyítsák a váladékot, hogy megkönnyítsék a kilökődést és javítsák a tüdőfunkciót. A fizioterápiát úgy végzik, mint a mellkas vagy a hát kopogtatása, gyakorlatok, légzéstechnikák, betegségekkel kapcsolatos oktatás, valamint táplálkozási és pszichológiai tanácsadás.

Sebészet és egyéb orvosi eljárások

Íme néhány egyéb orvosi eljárás a betegség kezelésére, beleértve:

  • Oxigénpótlás, amely a tüdő magas vérnyomásának megelőzésére szolgál
  • Orrpolipok műtéti eltávolítása, amely a páciens légzését megzavaró orrdugulás eltávolítására szolgál
  • Bronhoszkópia és mosás, amely a légutakat borító nyálka felszívására és tisztítására szolgál
  • Etetőcső felszerelése, amely a beteg megfelelő táplálékfelvételét szolgálja
  • Bélműtét, amelyet általában kifejezetten akkor végeznek, ha a cisztás fibrózisban szenvedők is intussuscepciót tapasztalnak
  • Tüdőtranszplantáció súlyos légzési problémák kezelésére

Otthoni jogorvoslatok

Nemcsak orvosi kezeléssel lehet kezelni ezt a betegséget, hanem vannak olyan egyszerű gyógymódok is, amelyek otthon is elvégezhetők, többek között:

  • Törekednek arra, hogy elkerüljék a tüdőfertőzésben szenvedőkkel való közvetlen érintkezést
  • Ügyeljen arra is, hogy a gyerekek elegendő mennyiségű folyadékot kapjanak
  • Próbálja meg elkerülni a gyermekeket a füsttől és a portól, mert ez súlyosbíthatja a betegséget
  • A gyermekek számára évente kötelező rutin immunizálást végezni, beleértve az influenza elleni védőoltást is
  • Rendszeresen gyakoroljon
  • Emlékeztesd a gyerekeket, hogy szorgalmasan mossanak kezet
  • Rendszeresen konzultáljon a gyermek egészségével olyan orvossal, aki megérti az állapotot

A cisztás fibrózis megelőzése

Ezt a betegséget alapvetően nem lehet megelőzni. De azoknak a házaspároknak, akik ebben a betegségben szenvednek, vagy akiknek családjuk ebben a betegségben szenved. genetikai vizsgálatnak kell alávetni.

Ennek a vizsgálatnak a célja annak ellenőrzése, hogy az utódok mennyire vannak kitéve a cisztás fibrózis kialakulásának.

A genetikai vizsgálat során az orvos vér- vagy nyálmintát vesz. Ez a genetikai teszt akkor is elvégezhető, ha az anya terhes, és aggódik a méhében lévő magzat cisztás fibrózisának kockázata miatt.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a fent leírt tünetek bármelyikét tapasztalja, vagy ha a családban van olyan, akinél előfordult ez a betegség, azonnal forduljon orvosához.

Ezt követően az orvos hasznos vizsgálatokat ad és javasol, hogy megtudja, van-e ez a betegsége vagy sem.

Különösen, ha ezt a gyerekek érzik, azonnal forduljon orvoshoz, aki megérti, hogy további vizsgálatot végezhessen. Ennek az az oka, hogy ha ezt a betegséget nem kezelik, akkor végzetes lehet, mert a légzőrendszerrel kapcsolatos.

Konzultáljon egészségügyi problémáival és családjával a Good Doctor 24 órás szolgálatán keresztül. Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltse le a Jó Doktor alkalmazást innen!