Muszáj tudni! Ismerje fel a cisztás fibrózis betegséget, mielőtt túl késő lenne
A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, amely általában a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Ha túl későn kezelik, ez a betegség életveszélyes lehet.
Ezért többet kell tudnia a cisztás fibrózisról, hogy felismerje a kezdeti tüneteket. Lássuk alább a magyarázatot!
Mi a cisztás fibrózis?
Cisztás fibrózis betegség. Fotó: mayoclinic.orgA cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis egy olyan genetikai betegség, amely a nyálka vastagságát és ragadósságát okozza a szervezetben.
Ez eltömítheti a test csatornáit. Az elzáródás következtében több szerv, különösen a tüdő és az emésztőrendszer megsérül, sőt károsodik.
A testben lévő nyálka általában folyékony és csúszós. A cisztás fibrózisban szenvedőknél azonban a nyálka vastagabb és ragadósabb, ezért eltömíti a szervezet különböző csatornáit, különösen a légutakat és az emésztőrendszert.
A tünetek általában korán észlelhetők egy gyermeknél, és a tünetek eltérőek, de az állapot idővel romlik, és károsodik a tüdő és az emésztőrendszer.
A cisztás fibrózis tünetei
Általában a cisztás fibrózis jelei és tünetei a betegség súlyosságától függően változnak.
Bár genetikai vagy örökletes betegségről van szó, a cisztás fibrózis tüneteinek megjelenési kora is változhat. Kezdve csecsemőktől, gyerekektől, sőt felnőttektől is.
Nem csak, hogy néhány embernél serdülőkorukig vagy felnőttkorukig nem tapasztalhatók tünetek. Idővel a cisztás fibrózis tünetei javulhatnak vagy rosszabbodhatnak.
A következő tünetek a test szervrendszerétől függően előfordulhatnak:
A légzőrendszer tünetei
- Köhögés, amely elhúzódó, és vastag nyálkát termel, mint a váladék
- Orrdugulás
- Zihálás vagy magas hangú, fütyüléshez hasonló légzési hang, mint egy „ngik”
- Légszomjat vagy légszomjat tapasztal
- A gyermek arcüreggyulladásban, tüdőgyulladásban és visszatérő tüdőgyulladásban szenved
- Orrpolipok vagy az orrban növekvő kis hús
Az emésztőrendszer tünetei
- A csecsemők széklete rossz szagú és zsírosnak tűnik
- Elég súlyos székrekedés érzése
- Problémái vannak a széklet eltávolításának folyamatában, különösen újszülötteknél
- Végbélnyílás (rektális prolapsus) a gyakori megerőltetés miatt
- Fogyás annak ellenére, hogy a gyermeknek nem esik nehezére az evés
- Duzzanat tapasztalható, vagy a baba gyomra kitágult
Ez a betegség hatással lehet a hasnyálmirigy működő rendszerére, ami a baba alultápláltságát okozza, és gátolja a baba növekedését. Nem csak, hogy a cisztás fibrózis hatással lehet a májra és a test más mirigyeire is.
A cisztás fibrózis okai
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet a gének rendellenességei vagy hibái okoznak transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR). Ez a gén olyan fehérjék előállításában működik, amelyek szabályozzák a só és a víz mozgását a testsejtekbe és onnan kifelé.
Különböző rendellenességek vagy hibák vannak a cisztás fibrózist okozó génben. Az állapot súlyosságának meghatározó tényezője az érintett génmutáció típusa.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek génmutációi mindkét szülőtől öröklődnek. Ha egy gyerek csak az egyik szülőjétől kapja meg ezt a génmutációt, akkor csak azzá válik hordozó cisztás fibrózis esetén.
A hordozó nem szenvednek cisztás fibrózisban, de átadhatják a rendellenességet utódaikra.
A cisztás fibrózis diagnózisa
A betegség diagnosztizálására szolgáló vizsgálatokat az orvosok általában fizikális ellenőrzéssel, a gyermekeknél jelentkező tünetekre való odafigyeléssel és számos vizsgálat elvégzésével végzik.
A cisztás fibrózis vizsgálata csecsemőknél
vérvizsgálat
A 2 hetes újszülötteknél a cisztás fibrózis kivizsgálása vérminta vételével történhet. Arra használják, hogy felmérjék, hogy a nevezett vegyi anyag szintjei-e immunreaktív tripszinogén (IRT) magasabb a normálnál.
Az IRT vegyszert a hasnyálmirigy bocsátja ki az emésztőrendszerben. Néha azonban az újszülötteknél az IRT vegyszerek szintje általában magas, mert korán születtek (koraszülöttek), vagy mert a szülés meglehetősen nehéz volt.
Izzadás teszt
Az izzadásteszt során olyan vegyszert alkalmaznak, amely izzadságot termel a bőrön. Ezután összegyűjtik a baba verejtékét, hogy további vizsgálatokat végezzenek, hogy íze sósabb-e a normálnál vagy sem.
Genetikai teszt
A genetikai vizsgálat feladata, hogy meghatározza a cisztás fibrózist okozó gén specifikus hibájának jelenlétét. A genetikai vizsgálatot általában kiegészítő vizsgálatként használják az IRT vegyi anyagok szintjének felmérésére a cisztás fibrózis diagnózisában.
A cisztás fibrózis vizsgálata gyermekeknél és felnőtteknél
Krónikus arcüreggyulladásban, orrpolipban, bronchiectasisban, visszatérő tüdőfertőzésben és hasnyálmirigy-gyulladásban, valamint meddőségben szenvedő gyermekek és felnőttek. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, genetikai tesztekkel és verejtéktesztekkel cisztás fibrózis vizsgálatot végezhet.
Egyéb ellenőrzések
A fent leírt vizsgálatokon kívül számos más teszt is diagnosztizálhatja ezt a betegséget, beleértve:
Köpetvizsgálat
Ezt a tesztet nyálkaminta vételével végzik, amelynek célja a kórokozók jelenlétének meghatározása és a beadandó antibiotikum megfelelő típusának meghatározása.
CT vizsgálat
Célja a szervezetben lévő szervek, például a máj és a hasnyálmirigy állapotának vizsgálata, hogy kiderüljön, vannak-e problémák a szervekben a betegség miatt.
röntgen
Ezt a vizsgálatot annak megállapítására végzik, hogy van-e duzzanat a tüdőben a légúti elzáródás miatt.
Tüdőfunkciós vizsgálat
Ezt a tesztet annak megállapítására végzik, hogy a tüdő megfelelően működik-e vagy sem.
A cisztás fibrózis szövődményei
A betegség számos szövődményt okozhat, többek között:
- Krónikus fertőzéseket tapasztalhat, például arcüreggyulladást, hörghurutot és tüdőgyulladást
- Orrpolipok, az orr gyulladt és duzzadt részeiből képződnek
- A pneumothorax olyan állapot, amelyben a levegő felhalmozódik a pleurális üregben, abban az üregben, amely elválasztja a tüdőt és a mellkasfalat
- A bronchektázia a légutak megvastagodása, amely a beteg légzési nehézségeit és váladéktermelést okoz.
- A légutak falának elvékonyodása vérköhögést vagy hemoptysist okoz
- A nyálka miatti tápanyaghiány miatt a szervezet nem képes megfelelően felvenni a fehérjét, zsírt vagy vitaminokat
- Cukorbetegség vagy cukorbetegség, amelyben a cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül egyharmada fenyegeti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát 30 éves korára
- Az epeutak elzáródása epekő kialakulásához és májműködési zavarokhoz vezethet
- Bélelzáródás
De ezek a szövődmények általában felnőttkorban jelentkeznek, vagy amikor a cisztás fibrózis hosszú ideig fennáll, és az állapot rosszabbodik.
A cisztás fibrózis kezelése
Jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek enyhíteni a tüneteket és csökkenteni a szövődményeket.
Íme néhány kezelési lehetőség, amelyek a betegség kezelésére használhatók, beleértve:
Gyógyszerfogyasztási terápia
Számos gyógyszer létezik, amelyek képesek kezelni ezt a betegséget, például:
- Légzőpasztillák, amelyek ellazítják a légutak izmait, így elősegítik a légutak könnyű kinyílását
- Köpethígító gyógyszer, amely megkönnyíti a légzési nehézséget okozó váladék eltávolítását
- Gyulladáscsökkentő gyógyszerek, amelyek csökkentik a légúti duzzanatot
- Antibiotikumok, amelyek a légúti fertőzések kezelésére szolgálnak
- Emésztőenzim-kiegészítők, amelyek elősegítik a tápanyagok jobb felszívódását az emésztőrendszerben
Fizioterápia és tüdő rehabilitáció
Ez azért történik, hogy elvékonyítsák a váladékot, hogy megkönnyítsék a kilökődést és javítsák a tüdőfunkciót. A fizioterápiát úgy végzik, mint a mellkas vagy a hát kopogtatása, gyakorlatok, légzéstechnikák, betegségekkel kapcsolatos oktatás, valamint táplálkozási és pszichológiai tanácsadás.
Sebészet és egyéb orvosi eljárások
Íme néhány egyéb orvosi eljárás a betegség kezelésére, beleértve:
- Oxigénpótlás, amely a tüdő magas vérnyomásának megelőzésére szolgál
- Orrpolipok műtéti eltávolítása, amely a páciens légzését megzavaró orrdugulás eltávolítására szolgál
- Bronhoszkópia és mosás, amely a légutakat borító nyálka felszívására és tisztítására szolgál
- Etetőcső felszerelése, amely a beteg megfelelő táplálékfelvételét szolgálja
- Bélműtét, amelyet általában kifejezetten akkor végeznek, ha a cisztás fibrózisban szenvedők is intussuscepciót tapasztalnak
- Tüdőtranszplantáció súlyos légzési problémák kezelésére
Otthoni jogorvoslatok
Nemcsak orvosi kezeléssel lehet kezelni ezt a betegséget, hanem vannak olyan egyszerű gyógymódok is, amelyek otthon is elvégezhetők, többek között:
- Törekednek arra, hogy elkerüljék a tüdőfertőzésben szenvedőkkel való közvetlen érintkezést
- Ügyeljen arra is, hogy a gyerekek elegendő mennyiségű folyadékot kapjanak
- Próbálja meg elkerülni a gyermekeket a füsttől és a portól, mert ez súlyosbíthatja a betegséget
- A gyermekek számára évente kötelező rutin immunizálást végezni, beleértve az influenza elleni védőoltást is
- Rendszeresen gyakoroljon
- Emlékeztesd a gyerekeket, hogy szorgalmasan mossanak kezet
- Rendszeresen konzultáljon a gyermek egészségével olyan orvossal, aki megérti az állapotot
A cisztás fibrózis megelőzése
Ezt a betegséget alapvetően nem lehet megelőzni. De azoknak a házaspároknak, akik ebben a betegségben szenvednek, vagy akiknek családjuk ebben a betegségben szenved. genetikai vizsgálatnak kell alávetni.
Ennek a vizsgálatnak a célja annak ellenőrzése, hogy az utódok mennyire vannak kitéve a cisztás fibrózis kialakulásának.
A genetikai vizsgálat során az orvos vér- vagy nyálmintát vesz. Ez a genetikai teszt akkor is elvégezhető, ha az anya terhes, és aggódik a méhében lévő magzat cisztás fibrózisának kockázata miatt.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a fent leírt tünetek bármelyikét tapasztalja, vagy ha a családban van olyan, akinél előfordult ez a betegség, azonnal forduljon orvosához.
Ezt követően az orvos hasznos vizsgálatokat ad és javasol, hogy megtudja, van-e ez a betegsége vagy sem.
Különösen, ha ezt a gyerekek érzik, azonnal forduljon orvoshoz, aki megérti, hogy további vizsgálatot végezhessen. Ennek az az oka, hogy ha ezt a betegséget nem kezelik, akkor végzetes lehet, mert a légzőrendszerrel kapcsolatos.
Konzultáljon egészségügyi problémáival és családjával a Good Doctor 24 órás szolgálatán keresztül. Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltse le a Jó Doktor alkalmazást innen!