A talaszémia felismerése: örökletes tényezők okozta vérbetegségek

A talaszémia egy örökletes vérbetegség, amelyet a szülőktől örököltek. Ez a betegség a normálisnál alacsonyabb hemoglobinszintet okozhat a szervezetben.

A hemoglobin egy fehérje, amely a vörösvértestekben vasat tartalmaz. A hemoglobin nagyon fontos, mert lehetővé teszi, hogy a vörösvérsejtek oxigént szállítsanak a szervezetben.

Ha többet szeretne megtudni erről a betegségről, hallgathatja meg a következő véleményeket.

Mi az a talaszémia?

Amint azt korábban megjegyeztük, a talaszémia egy öröklött vérbetegség, amelyben a szervezet abnormális hemoglobint termel.

Ez a rendellenesség a vörösvértestek túlzott pusztulását okozhatja.

Ez a betegség vérszegénységet válthat ki, ami fáradtságot okoz. A vérszegénység olyan állapot, amelyben a szervezetben nincsenek egészséges vörösvérsejtek.

A talaszémia egy öröklött állapot, ami azt jelenti, hogy az egyik szülő is ebben a betegségben szenved. Ezt bizonyos kulcsfontosságú génfragmensek genetikai mutációja vagy deléciója okozza.

Jelentve Thalassemia.com, ez a betegség az Egyesült Államokban ritka, de a Földközi-tenger térségében, valamint Dél- és Délkelet-Ázsiában gyakori betegségek összetett csoportja.

Olvassa el még: Nem csak a vérhiány, mi az Amenia?

Mi okozza a talaszémiát?

Vérsejtek. Fotó forrása: //ghr.nlm.nih.gov/

Ez a betegség akkor fordul elő, ha a hemoglobintermelésben részt vevő gének egyikében rendellenesség vagy mutáció lép fel.

A hemoglobin molekula alfa- és béta-láncokból áll, amelyeket mutációk befolyásolhatnak.

Ebben a betegségben mind az alfa-, mind a béta-láncok termelése csökken. Ennek eredménye az alfa-talaszémia vagy a béta-talaszémia.

Az alfa típusban a betegség súlyossága a szülőktől örökölt génmutációk számától függ. Minél több génmutáció öröklődik, annál súlyosabb a talaszémia szintje.

A béta típusok esetében a betegség súlyossága attól függ, hogy a hemoglobin molekula melyik része érintett.

Ennek előfordulását nagymértékben befolyásolják a szülőktől örökölt genetikai tényezők. Ha valamelyik szülője a betegség hordozója, kialakulhat a betegség egy formája, az úgynevezett thalassemia minor.

Eközben, ha mindkét szülő hordozója ennek a betegségnek, még nagyobb a kockázata ennek a betegségnek, és súlyosabb lesz a formája.

A talaszémia típusai

A talaszémiának két gyakori típusa van, köztük az alfa-talaszémia és a béta-talaszémia. Jelentve Mayo Klinika, itt vannak a különbségek a kettő között.

Alfa-talaszémia

Ebben a törzsben négy gén vesz részt az alfa hemoglobin láncok előállításában. A szülők öröklött története örökli.

  • Egy génmutáció: Nincsenek jelei vagy tünetei ennek a betegségnek. Ön azonban hordozója lehet ennek a betegségnek, amely gyermekekre is átterjedhet
  • Két génmutáció: Ennek a betegségnek a jelei és tünetei enyhébbek lesznek. Ezt az állapotot alfa-talaszémia tulajdonságnak nevezhetjük
  • Három génmutáció: A jelek és tünetek a közepestől a súlyosig terjednek

Négy mutált gén öröklése ritka, de ha ez megtörténik, általában halvaszületéshez vezet (halvaszületés).

Az ezzel az állapottal született csecsemők gyakran meghalnak születésük után, vagy élethosszig tartó transzfúziós terápiát igényelhetnek.

Ritka esetekben az ezzel a betegséggel született gyermekek transzfúzióval vagy őssejt-transzplantációval kezelhetők.

Béta-talaszémia

Két gén vesz részt a béta hemoglobin láncok előállításában. Ez a típus is a szülőktől öröklődik.

  • Egy génmutáció: Enyhe jelei és tünetei lesznek. Ezt az állapotot nevezhetjük thalassemia minornak vagy béta-talaszémiának
  • Két génmutáció: A jelek és tünetek a közepestől a súlyosig terjednek. Ezt az állapotot thalassaemia majornak vagy Cooley-féle vérszegénységnek nevezik

A két tökéletlen béta hemoglobin génnel született csecsemők születésükkor általában egészségesek, de életük első két évében jelentkeznek jelei és tünetei.

A thalassemia intermedia néven ismert enyhébb forma is származhat mutált génből.

Mik ennek a betegségnek a jelei és tünetei?

Ennek a betegségnek számos jele és tünete van. Általában az ilyen betegségben szenvedők a következő tüneteket tapasztalják:

  • Fáradtság
  • Gyenge érzés
  • Sápadt vagy sárga bőr
  • Arccsont-rendellenességek
  • Lassú növekedés
  • A gyomor duzzanata
  • A vizelet zavaros
  • Széles vagy törékeny csontok
  • A szív rendellenességei
  • Megnagyobbodott lép

Összeállította HealthlineItt vannak azok a jelek és tünetek, amelyeket ez a betegség okozhat.

Az alfa-talaszémia tünetei

Ennek a típusnak két súlyos típusa van, nevezetesen a hemoglobin H betegség és a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

A hemoglobin H akkor alakul ki, ha egy személy elveszít három alfa-globin gént, vagy megváltozik ezek a gének.

Ez a betegség csontproblémákat okozhat, az arc, a homlok és az állkapocs túl magasra nőhet. Ez a betegség nem csak a következőket okozhatja:

  • Sárgaság
  • Nagyon nagy lép
  • Alultápláltság

Hydrops magzat

A Hydrops fetalis ennek a betegségnek egy nagyon súlyos formája. A legtöbb ilyen betegséggel született csecsemő röviddel a születés után meghal. Ez az állapot akkor alakul ki, ha az alfa-globin gén megváltozik vagy hiányzik.

A béta-talaszémia tünetei

Ez a típus két súlyos állapot esetén fordulhat elő, nevezetesen a thalassemia major (Coley-féle vérszegénység) és a thalassemia intermedia.

Jelentősebb

Ez a típus a legsúlyosabb forma. Ezt a béta-globin hiánya okozhatja. A tünetek általában a gyermek két éves kora előtt jelentkeznek.

A súlyos vérszegénység erősen összefügg ezzel az állapottal, amely életveszélyes lehet. Néhány egyéb jel és tünet a következők:

  • A gyerekek nyűgösek
  • A bőr sápadttá válik
  • Gyakori fertőzések
  • Rossz étvágy
  • Nem sikerült fejleszteni
  • Sárgaság
  • Megnagyobbodott szervek

Ez a típus általában nagyon súlyos, és rendszeres vérátömlesztést igényel.

Intermedia

Ez a típus nem túl súlyos forma. Ezt mindkét béta-globin gén változása okozza. Általában az ilyen típusú betegeknek nincs szükségük vérátömlesztésre.

Tünetek gyermekeknél

A gyermekek életük első két évében a betegség tüneteit mutathatják. Néhány megfigyelhető tünet a következők:

  • Fáradtság
  • Sárgaság
  • A bőr sápadttá válik
  • Rossz étvágy
  • Lassú növekedés

Nagyon fontos a betegség gyors diagnosztizálása. Ha nem kezelik, ez az állapot problémákat okozhat a májban, a szívben és a lépben.

A fertőzés és a szívelégtelenség olyan állapotok, amelyek gyakran életveszélyes szövődményei ennek a betegségnek.

Megelőzhető ez a betegség?

A talaszémia olyan betegség, amely a szülőktől öröklődik. A legtöbb esetben ezt a betegséget nem lehet megelőzni.

Ha Ön ebben a betegségben szenved, vagy a betegség génjének hordozója, fontolja meg, hogy konzultáljon egy genetikai tanácsadóval, ha gyermeket szeretne.

Létezik a reproduktív diagnosztikai technológia egy olyan formája, amely korai stádiumban szűri az embriókat genetikai mutációkra, amelyeket in vitro megtermékenyítéssel kombinálnak.

Ez segíthet abban, hogy a betegségben szenvedő vagy hordozó szülők egészséges babát szüljenek.

Ez az eljárás magában foglalja az érett tojások felvételét és spermával történő megtermékenyítését egy laboratóriumi edényben. Az embriókat hibás génekre tesztelik, és csak azokat ültetik be a méhbe, amelyekben nincs genetikai hiba.

Hogyan kezelik ezt a betegséget?

A talaszémia olyan betegség, amely nem gyógyítható teljesen. Általában az ebben a betegségben szenvedő betegek speciális kezelést kapnak.

Ebben a betegségben számos kezelést kell elvégezni. A betegség kezelése a betegség típusától és súlyosságától is függ.

1. Vérátömlesztés

Ez a fajta kezelés pótolhatja a hemoglobin és a vörösvértestek szintjét. A fő típusban szenvedő betegeknek évente körülbelül nyolc-tizenkét vérátömlesztésre lesz szükségük.

Alacsony súlyosság esetén évente nyolc vagy több vérátömlesztésre lesz szükség stressz, betegség vagy fertőzés idején.

Ennek az eljárásnak a végrehajtásához ügyelni kell a kapott vér biztonságára. Egyes fertőzések, például a hepatitis a vérben is átvihetők.

Ezért szükséges a vérellátás biztonságának ellenőrzése a szennyezett vérfertőzés kockázatának csökkentése érdekében.

2. Vaskelátképző terápia

Ezt a terápiát a felesleges vas eltávolítására használják a véráramból. Néha a vérátömlesztés vastúlterhelést okozhat. Ez károsíthatja a májat és más szerveket.

A betegeknek deferoxamint, bőr alá fecskendezhető gyógyszert vagy szájon át deferaziroxot írhatnak fel.

A vérátömlesztésben és kelátképzésben részesülő betegeknek folsav-kiegészítőkre is szükségük van. Segíthet növelni a vörösvértesteket.

3. Csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció egy bizonyos betegség, fertőzés vagy kemoterápia által károsodott vagy tönkretett csontvelő pótlására végzett orvosi eljárás.

Ez az eljárás magában foglalja a vér őssejtek átültetését, amelyek a csontvelőbe utaznak, ahol új vérsejteket termelnek, valamint elősegítik az új csontvelő növekedését.

A csontvelő egy zsírszövet a csontokban, és vérkomponenseket, például vörösvérsejteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket tud előállítani.

Ezt a kezelést akkor végezzük, ha egy személy csontvelője nem elég egészséges a megfelelő működéshez.

Ez a kezelés számos mellékhatást okozhat, beleértve a vérnyomás csökkenését, fejfájást, hányingert, lázat stb.

4. Működés

Splenectomia ez a fő sebészeti beavatkozás e betegség kezelésére. Az eljárás végrehajtása előtt először mérlegelnie kell a felmerülő előnyöket és kockázatokat.

Ez a műtét a teljes lép eltávolítása, egy ökölnyi érzékeny szerv, amely a bal borda alatt, a has közelében található.

A lép a szervezet védekező (immun) rendszerének fontos része.

Más szervektől, például a májtól eltérően a lép eltávolítása után nem tud visszanőni (regenerálódni). Ezért először konzultáljon orvosával, mielőtt döntene az eljárás mellett.

5. Génterápia

A kutatók génterápiás technikákat vizsgáltak e betegség kezelésére. A lehetőség magában foglalja a normál béta-globin gén beépítését a páciens csontvelőjébe.

Ez a kezelés magában foglalhat olyan gyógyszereket is, amelyeket a magzati hemoglobint termelő gén újraaktiválására használnak.

A béta-típusú génterápia célja, hogy a beteg vérképző őssejtjeiben (HSC) stabilan funkcionális globin géneket érjenek el az erythropoiesis és az eredménytelen hemolitikus anémia javítása érdekében, ezáltal kiküszöbölve a vérátömlesztés szükségességét.

A talaszémia halálos betegség, igaz?

Idézet innen Medline Plus, a talaszémia korai halált okozhat (20-30 éves kor között). Ez akkor fordulhat elő, ha a szív nem látja el funkcióit. A rendszeres vérátömlesztés az egyik módja ennek a kockázatnak.

Nos, ez a talaszémia teljes áttekintése, amelyet tudnia kell. maradj egészséges, oké!

Ügyeljen egészségére és családja egészségére, rendszeresen konzultáljon orvos partnereinkkel. Töltse le most a Jó Doktor alkalmazást, kattintson erre a linkre, OK!