Down-szindróma
Betegség Down-szindróma testi különbségeket, valamint intellektuális akadályokat okozhat. Valószínűleg láttad a legtöbb szenvedőt Down-szindróma szinte azonos arcvonásokkal rendelkeznek. Miért történhet meg? Tudjunk meg többet erről a betegségről.
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindróma megnehezítheti a gyermekek tanulását. Fotó: freepik.comBetegség Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet abnormális sejtosztódás okoz.
Ez a 21-es kromoszóma részleges vagy teljes feleslegét eredményezi. Ez a felesleges genetikai anyag aztán fizikai változásokat és képességeket okoz a szenvedőkben Down-szindróma.
Ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség. Ez a betegség a gyermekek számára nehézségeket, sőt tanulási zavarokat is okoz.
Amellett, hogy, Down-szindróma Más egészségügyi rendellenességeket is okozhat. Ilyen például a csontbetegség az emésztésig. Szenvedő Down-szindróma általában élethosszig tartó értelmi fogyatékossággal és fejlődési késleltetéssel szembesülnek.
Mi okozza a Down-szindrómát?
Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Mindegyik kromoszómapár mindkét szülő génjeinek keverésével jön létre. Betegség Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21. kromoszómát érintő sejtosztódás rendellenesen megy végbe.
Ez a sejtosztódási rendellenesség részleges vagy teljes további 21-es kromoszómát eredményez. Ne feledje, hogy ennek a betegségnek egyetlen oka sem viselkedési vagy környezeti tényezők. Ezt a betegséget az osztódási folyamat során fellépő rendellenes sejtek okozzák.
Down-szindróma típus
Down-szindróma három típusba sorolható. Itt vannak a típusai Down-szindróma amit fontos tudni:
1. Triszómia 21
Az esetek körülbelül 95%-a Down-szindróma A 21-es triszómia okozza. Ez az állapot akkor fordul elő, ha egy személynek három kópiája van a 21-es kromoszómából. Normál körülmények között a kromoszómák számának 46-nak kell lennie. Down-szindróma 47 kromoszómája van.
Ez a hímivarsejtek vagy petesejtek fejlődése során fellépő rendellenes sejtosztódás miatt következik be.
2. Mozaik
Down-szindróma mozaik élek ritka esetek. Ez az állapot azonban akkor fordul elő, ha egy személynek több olyan sejtje van, amelyekben a 21. kromoszóma extra másolata található. Ez a kóros sejtosztódás általában a megtermékenyítési folyamat után következik be.
3. Transzlokáció
típus Down-szindróma ez akkor fordul elő, amikor a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez az állapot előfordulhat a megtermékenyítési folyamat előtt vagy alatt.
Az ezzel az állapottal született emberek a 21-es kromoszóma két másolatával, valamint a 21-es kromoszómából származó további genetikai anyaggal rendelkeznek, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik.
Kinél nagyobb a kockázata a Down-szindróma kialakulásának?
A szülők bizonyos csoportjaiban nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szülnek Down-szindróma. A következő csoportokról van szó:
1. 35 év feletti nők
Annak a valószínűsége, hogy egy nő gyermeket szül Down-szindróma növekszik az életkorral. Ez azért fordulhat elő, mert az idősebb tojássejtekben nagyobb a kóros kromoszómaosztódás kockázata.
A 35 év feletti nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket vállaljanak ezzel a betegséggel. Egyes esetekben azonban azt találták, hogy 35 év alatti nőknek is lehet gyermekük ezzel a betegséggel.
2. A genetikai transzlokáció hordozója
A nőstények és a hímek ugyanolyan potenciállal rendelkeznek a genetikai transzlokációk átvitelében Down-szindróma. Így a gyerekek ezzel a betegséggel születtek.
3. Már van egy Down-szindrómás gyermeke
Az ebben a betegségben szenvedő szülőknél nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Ennek érdekében mindig konzultáljon saját és partnere állapotával egy genetikai tanácsadóval, mielőtt újra gyermekvállalás mellett döntene.
Olvassa el még: Ismerje meg az agyi bénulást, a gyermekek olyan betegségét, amelynek hatása felnőtt korig
Mik a Down-szindróma tünetei és jellemzői?
Emberek Down-szindróma nagyon fogékony más betegségekre, így előfordulhat, hogy a betegségben szenvedőknél mást tapasztalhat. A következő gyakori tünetek, amelyekkel az emberek szenvednek Down-szindróma ugyanis:
- Legyen lapos arcod
- kis fej
- Rövid nyakú
- Kiálló nyelv
- A szemhéjak felfelé billenése (palpebralis repedés)
- A fülek alaktalanok vagy kicsik
- Gyenge izomtónus
- Viszonylag rövid ujjai és kicsi kezei és lábai vannak
- Kis fehér foltok a szem íriszén (Brushfield foltok)
- A test nem nő meg magasra
- Túlzott rugalmassággal rendelkezik
- Újszülötteknél általában a születéskori méret normális. A növekedés azonban lassú lehet, így a gyermek alacsonyabbnak tűnik, mint a többi azonos korú gyermek.
- Enyhe vagy közepes fokú kognitív károsodás
- A nyelv megértésének nehézségei
- Rövid és hosszú távú memóriaproblémái vannak
Általában az orvosok a következő állapotokkal diagnosztizálhatják a születendő vagy megszületett gyermekeket: Down-szindróma. Ha kétségei vannak az anyaméhben lévő baba egészségi állapotával kapcsolatban, azonnal forduljon orvoshoz.
Olvassa el még: Az epilepszia, a központi idegrendszer időtlen betegsége
A Down-szindróma örökölhető?
Ez a betegség nem örökölhető betegség. Azonban, Down-szindróma Ezt a sejtosztódás véletlenszerű hibája okozza a korai magzati fejlődés során.
Milyen szövődmények léphetnek fel ennek következtében Down-szindróma?
Szenvedő Down-szindróma lehetséges szövődmények. Ez a kockázat még az életkor előrehaladtával is nőhet. Az előforduló szövődmények a következők:
1. Szívhibák
A szenvedő gyermekek körülbelül fele Down-szindróma különböző típusú veleszületett szívhibákkal születtek. Ezek a szívproblémák életveszélyesek lehetnek, és korai születés után műtétet igényelhetnek.
2. Emésztőrendszeri rendellenességek
Néhány gyerekkel Down-szindróma emésztőrendszeri rendellenességeket találtak. Ezt az állapotot gastrointestinalisnak (GI) is nevezhetjük. A bélben, a nyelőcsőben, a légcsőben vagy a végbélnyílásban rendellenességek fordulhatnak elő.
Ezen eltérések következtében más betegségek kialakulásának kockázata magasabb lehet. Kezdve az emésztőrendszer elzáródásától, gyomorégéstől (gasztrooesophagealis reflux) és cöliákiától (autoimmun).
3. Elhízás
A szenvedők Down-szindróma hajlamosabbak az elhízásra, mint az általános népesség.
4. Problémák a gerincvel
Néhány szenvedő Down-szindróma a nyak felső két csontja instabil. Ezt az állapotot úgy is nevezik atlantoaxiális instabilitás. Ez az állapot nagyobb veszélyt jelent a gerincvelő súlyos sérülésére.
5. Leukémia
Beteg gyerekek Down-szindróma nagyobb a kockázata a leukémia vagy a vérrák kialakulásának.
6. Demencia
Szenvedő Down-szindróma nagy a kockázata a demencia kialakulásának. Átlagosan a tünetek akkor jelentkeznek, amikor a beteg 50 éves. Ezen kívül szenvedők Down-szindróma az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata is fennáll.
Down-szindróma Más szervekben is egészségügyi problémákat okozhat. Ilyen például az endokrin problémák, fogászati problémák, görcsrohamok, fülfertőzések, hallás- és látásproblémák.
7. Az immunrendszer zavarai
A szenvedők Down-szindróma kezdettől fogva legyengült az immunrendszere. Így nagyobb a kockázata más betegségek, például autoimmun, különféle ráktípusok és fertőző betegségek, például tüdőgyulladás kialakulásának.
8. Alvási apnoe vagy alvászavarok
Az alvási apnoe a légzéssel kapcsolatos súlyos állapot, amely gyakran leáll alvás közben. Betegeknél Down-szindróma, nagyobb az alvási apnoe kockázata a test csontvázában és lágyszöveteiben bekövetkezett változások miatt.
Hogyan lehet legyőzni és kezelni a Down-szindrómát?
Kezelés az orvosnál
Valójában nincs speciális kezelés a betegségben szenvedők számára. Az orvosi csapat azonban általában ajánlásokat ad egy sor vizsgálat elvégzésére, például szív-, ideg-, fül-orr-gégészeti, szem-, emésztőrendszeri és így tovább.
Hogyan kezeljük a Down-szindrómát természetesen otthon
Ha van egy gyermeke ebben a betegségben, természetes, hogy vegyes érzelmeket érez. Ilyen például a félelem, harag, aggodalom és szomorúság. Ehhez fontos, hogy mindig a megfelelő információkat és támogatást kapja egy jó környezettől.
Ennek a feltételnek a leküzdéséhez a következő módszereket teheti:
- Kérjen egy egészségügyi szakembert a Down-szindrómás gyermekek kezelésére szolgáló speciális programokról
- Válasszon speciális iskolát a gyermekek számára
- Kérjen segítséget azoktól a családoktól, akik hasonló problémával küzdenek
- Segítség a gyermekek önállóságának képzésében
- Vegyen részt különféle társadalmi vagy közösségi tevékenységekben Down-szindróma miatt
- Készüljön fel a gyermek fejlődésének átmeneti időszakára
Meg kell jegyezni, hogy ha az egyik partner ebben a betegségben szenved, 35-50 százalék az esélye annak, hogy gyermekeinél is kialakul ez a betegség. Az átlagos várható élettartam 60-70 év.
Higgye el, hogy az emberek Down-szindróma még élhet. Ehhez azonban szükségük van a családjuk támogatására. Teljes támogatással önállóan végezhetnek tevékenységet. Ilyen például az olvasás és írás, a közösségben való szerepvállalás, a munkavégzés.
Ehhez fontos, hogy sok információt tudjon erről a betegségről, hogy támogatni tudja jövőjüket.
Milyen gyógyszereket használnak gyakran a Down-szindrómára?
Down-szindróma gyógyszer a gyógyszertárban
A gyógyszeres terápia jelenleg nem része a szindróma szokásos ellátásának.
A kezelés csak a fájdalom tüneti kezelésére javasolt. Nyilvánvalóan nem szabad ösztönözni a fájdalomcsillapítók hosszan tartó használatát diagnosztikai értékelés és a kiváltó ok megértése nélkül. Egyetlen fájdalomcsillapító sem jobb.
A veleszületett szívhibák miatti pangásos szívelégtelenség kezelésére diuretikumokat és digoxint kell alkalmazni.
természetes Down-szindróma gyógyszer
Aki Down-szindrómában szenved, jobban jár, ha sok fontos tápanyagot, például C-vitamint, rostot és zsírt kap. Kerülje el a besorolt élelmiszerek sorát is egészségtelen étel. Ne felejtse el mindig stabilizálni a szervezetbe jutó folyadékokat.
Mik a Down-szindrómás ételek és tabuk?
A szenvedőknek Down-szindróma A legjobb elkerülni az olyan ételeket, mint egészségtelen étel, glutén, gyomorsav-emelkedést okozó élelmiszerek és csomagolt gyümölcsök és zöldségek.
Aztán itt van néhány egészséges étel a Down-szindrómás emberek számára, nevezetesen a C-vitamin, a rost és a zsír. Kerülje el a gyorsételnek minősített élelmiszerek sorát is.
Hogyan lehet megelőzni a Down-szindrómát?
Valójában nincs mód ennek az egyetlen betegségnek a megelőzésére. Ha azonban nagy a kockázata annak, hogy gyermeket vállal Down-szindróma vagy már van egy ilyen állapotú gyermeke Down-szindróma, érdemes a terhesség előtt konzultálni egy genetikai tanácsadóval.
A genetikai tanácsadó segít megérteni, mekkora valószínűséggel születik gyermeke Down-szindróma. Ezenkívül a genetikai tanácsadók elmagyarázhatják a prenatális teszteket és azok előnyeit és hátrányait.
Down-szindróma diagnózisa
Minden terhes nőnek azt tanácsoljuk, hogy vegyenek részt egy vizsgálaton, hogy ellenőrizzék a születendő baba állapotát Down-szindróma vagy nem. Íme a tesztek, amelyeket elvégezhet:
- Szűrővizsgálat
A 35 éves vagy annál idősebb nőknek javasolt genetikai szűrővizsgálat elvégzése terhesség alatt. Ezt a vizsgálatot az első és a második trimeszterben végzik.
Ez a teszt valamivel olcsóbb, mint egy diagnosztikai teszt. A szűrővizsgálat azonban nem tudja megválaszolni a baba bizonyosságát Down-szindróma vagy nem. Ez a teszt csak a baba lehetőségét tudja kimutatni Down-szindróma.
- Diagnosztikai vizsgálat
A diagnosztikai teszt vagy diagnosztikai teszt olyan teszt, amely pontosabban észleli Down-szindróma. Ezt a vizsgálatot azonban az anyaméhben kell elvégezni, mert növelheti a vetélés, a baba sérülésének vagy a koraszülés kockázatát.
Az orvosszakértők a baba születése után is kimutathatják ezt a betegséget a test fizikai jellemzőinek, vérének és szöveteinek vizsgálatával.
Ügyeljen arra, hogy rendszeresen ellenőrizze saját és családja egészségi állapotát a 24 órás Good Doctor szolgáltatáson keresztül. Letöltés itt hogy konzultáljunk orvos partnereinkkel.