hunterpage.net

A Pfeiffer-szindróma a gyermekek egyik olyan rendellenessége, amely megzavarhatja a fejlődését. Egyes esetekben ez a szindróma olyan mértékben súlyosbodhat, hogy életveszélyessé válhat.

A Pfeiffer-szindróma bizonyos típusai szintén élethosszig tartó kezelést igényelnek. Mi is pontosan a Pfeiffer-szindróma? Milyenek a tünetek? Gyerünk, nézze meg az alábbi ismertetőt!

Mi az a Pfeiffer-szindróma?

Jelentve innen WebMD, A Pfeiffer-szindróma egy születési rendellenesség, amely befolyásolja a baba koponyájának és arcának alakját. Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor a koponya, a láb és a kéz csontjai túl gyorsan fejlődnek az anyaméhben.

A Pfeiffer-szindróma nagyon ritka állapot, világszerte minden 100 000 születésből csak egyet érint.

Olvassa el még: Anyukáknak tudniuk kell! Ezek a csecsemők késleltetett motoros fejlődésének jelei

A Pfeiffer-szindróma okai

Idézet tőle egészségügyi vonal, Ezt a szindrómát az okozza, hogy a magzat koponyáját, kezét vagy lábát alkotó csontok túl korán az anyaméhben összeolvadtak. A baba ekkor abnormális alakú koponyával vagy szélesebb ujjakkal és lábujjakkal születik.

A Pfeiffer-szindrómát a sejteket szabályozó gének mutációi válthatják ki. Más szóval, ezt a szindrómát az öröklődés befolyásolhatja. Bár a legtöbb esetben azok a szülők, akik nem szenvednek ebben a szindrómában, Pfeiffer-kórban szenvedő csecsemőket szülhetnek.

Tünetek típusonként

A Pfeiffer-szindróma három típusra osztható. Az 1-es típus a legenyhébb, míg a 2-es és 3-as típus a súlyosabb állapot. Ez a szindróma fejlődési késéseket, valamint egyéb agyi és idegrendszeri problémákat okozhat.

1. típus

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma a legenyhébb állapot. Ezt a típust a következő tünetek jellemzik:

• A szemek elhelyezkedése távol van egymástól.
• A homlok megemelkedett és kiálló, amit a koponyacsont szerkezeti rendellenességei okoznak.
• A fej lapos (nem áll ki, mint egy normál babának).
• Az alsó állkapocs kinyúlik.
• A felső állkapocs nem fejlődött optimálisan.
• A lábujjak és a kezek mérete szélesebb és nagyobb.
• Problémák a fogakkal és az ínyekkel.

2. típus

A 2-es típusú Pfeiffer-szindróma az egyik legsúlyosabb állapot, amely életveszélyes lehet a baba számára. Sebészeti beavatkozásokra lehet szükség ahhoz, hogy a gyermek túlélje a felnőttkort. A 2-es típusú Pfeiffer-szindróma tünetei a következők:

• A fej és az arc csontjai összeolvadtak, és lóhereszerű formát alkotnak.
• Proptosis, amely a szemgolyó enyhén kinyúlik, mintha kikerülne a gödörből.
• Ankiolis, nevezetesen a könyök- és térdízületek egyesülése vagy összeolvadása (fúziója).
• Hydrocephalus, amely az agy gerincéből származó folyadék gyűjteménye. Ez az állapot a baba fejének nagyobb méretét okozza.
• Légzési nehézség a felső légúti problémák miatt (felső légutak), mint például a száj, az orr és a légcső (nyelőcső).

3. típus

A 3-as típusú Pfeiffer-szindróma a legsúlyosabb állapot, amely magas a halálozási kockázattal. Az 1-es és 2-es típussal ellentétben a 3-as típusú Pfeiffer-szindrómát nem a fejben, hanem a fontos szervekben, például a tüdőben és a vesében jelentkező tünetek jellemzik.

Élethosszig tartó műtéti eljárásokra van szükség, hogy a baba túlélje a felnőttkort kísérő tünetekkel.

Orvosi vizsgálatok és eljárások

Az orvosok általában akkor észlelik ezt a szindrómát, amikor a gyermek még az anyaméhben van. Technológia ultrahang korai összeolvadás (csontegyesülés) jelenléte a koponyában és a kezek és lábak ujjaiban.

Ha ezeket a tüneteket észlelik, a szülés után diagnózist adnak. Három hónappal a születés után az orvosok általában több műtéti szakaszt javasolnak. A cél a gyermek koponyájának átformálása és az agyra nehezedő nyomás felszabadítása.

A koponya rekonstrukciója úgy történik, hogy a forma szimmetrikusabb legyen, és az agynak legyen tere a növekedésre és fejlődésre.

Nem csak, hogy hosszú távú műtétre van szükség az állcsont, a kéz és a láb tüneteinek kezelésére. Ez azért van így, hogy a gyerekek életben maradhassanak és felnőhessenek.

Otthoni ápolás

A Pfeiffer-szindróma a csontszerkezet olyan rendellenessége, amely csak orvosi (sebészeti) eljárásokkal kezelhető. Így az otthoni gondozás csak a gyermek kognitív és motoros fejlődésére koncentrál.

Több dolgot is meg lehet tenni annak érdekében, hogy a gyerekek továbbra is elvégezhessék napi rutinjukat, ezek a fizikoterápia és a logopédia. Mentális terápia akkor is szükséges, ha a Pfeiffer-szindróma akadályozta az agy fejlődését.

Kérjük, vegye figyelembe, hogy a Pfeiffer-szindrómás gyermekek továbbra is végezhetnek olyan tevékenységeket, mint a gyerekek általában, például játszani és iskolába járni.

Nos, ez egy áttekintés a Pfeiffer-szindrómáról gyermekeknél, amit tudnia kell. A terhesség alatti szorgalmas önvizsgálat segíthet a szindróma korai felismerésében, így az orvosok könnyebben tudják felállítani a diagnózist a szülés után.

Konzultáljon egészségügyi problémáival és családjával a Good Doctor 24 órás szolgálatán keresztül. Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltsd le a Jó Doktor alkalmazást itt!