hunterpage.net

A közelmúltban a közvéleményt megdöbbentette egy videó, amely az észak-szumátrai Asahanban élő családról készült, akiknek más arcuk volt, mint a legtöbb ember. Vizsgálja meg a kalibrációt, és kiderül, hogy a család egy ritka betegségben szenved, az ún Treacher Collins szindróma.

Akkor pontosan mit? Treacher Collins szindróma hogy? Hogy történt? Gyerünk, lásd lent a teljes értékelést!

Mi az Treacher Collins szindróma?

TCS illusztráció. fotó forrása: Express.co.uk.

Treacher Collins szindróma (TCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a gyermek arcának, fejének és füleinek fejlődését a születés előtt. Ez a rendellenesség felnőttkorig is eltarthat.

Idézet innen egészségügyi vonal, Ez a rendellenesség minden 50 ezer születésből egynél fordul elő. A TCS gyakran észrevétlenül alakul ki időben. Ezt a rendellenességet általában olyan személy szenvedi el, akinek rokonai vagy szülei hasonló állapotúak.

A TCS okai és kockázati tényezői

A TCS-t az 5. kromoszómán lévő egy vagy több gén mutációi okozzák, amelyek befolyásolják az arc fejlődését a születés előtt. A TCS-esetek körülbelül 40 százalékát öröklődés okozza. Vagyis a szenvedő édesapja vagy anyja hasonló múltra tekint vissza.

Ezenkívül a TCS előfordulhat öröklődés nélkül is, de pusztán a magzat genetikai változásai vagy mutációi miatt. Legalább három génről ismert, hogy TCS-t okoz, nevezetesen:

• TCOF1, azaz autoszomális domináns gén (nem kapcsolódik a nemhez). Ebben az esetben az abnormális gén egy példánya szükséges a TCS kialakulásához, örökölheti a szülő vagy egy új mutáció eredménye.
• POLR1C, az autoszomális recesszív gén. A TCS akkor fordul elő, ha ennek a génnek két kópiája (mindegyik szülőtől egy-egy) abnormálisan mutált.
• POLR1D, Domináns és recesszív gének kombinációja.

Olvassa el még: Anyukáknak tudniuk kell! A Down-szindróma 5 okát gyakran figyelmen kívül hagyják

A TCS jelei és jellemzői

A TCS tünetei enyhék vagy súlyosak lehetnek. Általában ez a rendellenesség gyakrabban okoz tüneteket az arc elváltozásai formájában, ha nem diagnosztizálják. Íme néhány jellemző vagy jel, amelyek a TCS-ben szenvedőknek általában jellemzőek:

• Kis arccsontok
• A szemek hajlamosak lefelé dőlni
• A szemhéjak nem olyanok, mint általában
• A felső és alsó állkapocs (áll) kicsi
• Külső fül nincs pozícióban
• Szájtetővel kapcsolatos problémák (hasadék)

Előforduló szövődmények

A TCS-ben szenvedők különösen érzékenyek számos szövődményre vagy egészségügyi problémára, amelyek közül néhány életveszélyes is lehet. Ezek a komplikációk a következők:

• Légzési gondok: A légutak összezsugorodhatnak, ami légzési problémákat okozhat. Egyes TCS-ben szenvedő csecsemőknek speciális csőre van szükségük, amely a torkon keresztül vezet levegőt a sebészeti beavatkozáshoz.
• Alvási apnoe: Alvás közben néhány másodpercre leáll a légzés. Ezt a légutak kis légüregek miatti elzáródása okozza.
• Étkezési nehézségek: A szájpadhasadék alakja megnehezítheti a TCS-ben szenvedők számára az evést vagy az ivást.
• Szemfertőzés: Különböző formájú szemhéjak esetén a TCS-ben szenvedők szemei ​​nagyon hajlamosak a kiszáradásra és fertőzésre.
• Hallászavarok: A TCS-ben szenvedők körülbelül 50 százalékának hallásproblémája van. Ezt a hallójárat és a benne lévő apró csontok váltják ki, amelyek nem alakultak ki teljesen, így nem tudják megfelelően fogadni és továbbítani a hanghullámokat.
• Beszédzavarok: A különböző állkapocs- és szájformák beszédproblémákat okozhatnak a TCS-ben szenvedőknél.

Még ha légzési, hallási és beszédproblémáik is vannak, ezek általában nem befolyásolják nyelvi fejlődésüket. Tehát a TCS-ben szenvedők továbbra is normális intelligenciával rendelkezhetnek.

Az oldalról idézve Ritka Betegségek Országos Szervezete, a TCS-ben szenvedők mindössze öt százalékának van kognitív késése és neurológiai rendellenességei.

Meg lehet gyógyítani?

Sajnos a mai napig nincs mód a TCS-rendellenességek gyógyítására. A tünetek azonban számos speciális kezeléssel kezelhetők, az egyén állapotától függően.

A TCS-kezelésben gyakran sok fél vesz részt, például gyermekorvosok, fül-orr-gégészeti (ENT) szakorvosok, fogorvosok, szemészek, pszichológusok, genetikusok és mások.

A légzés és az etetés gondozása elsőbbséget élvez. Azonban más kezelések is elvégezhetők, mint például hallókészülékek használata, logopédia, tanácsadás, állkapocs rekonstrukció, szemhéjműtét, arccsontjavítás stb.

Nos, ez egy áttekintés a TCS-ről, amelyet tudnia kell. Bár nem gyógyítható, a megfelelő kezelés javíthatja a beteg életminőségét.

Konzultáljon egészségügyi problémáival és családjával a Good Doctor 24 órás szolgálatán keresztül. Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltse le a Jó Doktor alkalmazást innen!