hunterpage.net

Március végén Oki Setiana Dewi bejelentette a nyilvánosságnak, hogy fiának Prader-Willi szindróma nevű betegsége van.

A Prader-Willi szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség. Milyen a Prader-Willi szindróma? Tudjon meg többet itt!

Olvassa el még: Ismerve a lila sírást újszülötteknél, az anyukáknak tudniuk kell!

Mi az a Prader-Willi szindróma?

A Prader-Willi szindróma vagy a PWS egy összetett genetikai rendellenesség, amely a test számos részét érinti, és különféle fizikai tüneteket, tanulási nehézségeket és viselkedési problémákat okozhat.

Ez a genetikai rendellenesség ritka, és csak minden 15 000 születésből egynél fordul elő. A PWS azonos gyakorisággal érinti a férfiakat és a nőket, és minden fajt és etnikumot érint.

A Prader-Willi szindrómában szenvedők általában enyhe vagy közepes értelmi károsodással és tanulási zavarokkal küzdenek.

Gyakoriak a viselkedési problémák, beleértve a dühkitöréseket, a makacsságot és a kényszeres viselkedéseket, például a bőrszedést. Alvászavarok is előfordulhatnak.

A Prader-Willi szindróma okai

Dob A Prader-Willi Kutatásért Alapítvány, a PWS-t az aktív genetikai anyag hiánya okozza a 15. kromoszóma egy meghatározott régiójában (15q11-q13). Általában az egyének a 15. kromoszóma egy példányát anyjuktól, egyet pedig apjuktól öröklik.

A PWS régió génjei általában csak az apai eredetű kromoszómákon aktívak. A PWS-ben az apa 15-ös kromoszómájának (atyai 15-ös kromoszóma) inaktivitását okozó genetikai hiba háromféleképpen fordulhat elő:

1. A 15. kromoszóma törlődik

Általában a PWS-ben szenvedő egyének elveszítik a 15. kromoszómát az apától, mert az hiányzik vagy törölve van ebből a kritikus régióból.

Ezek a kis deléciók a PWS-esetek körülbelül 70 százalékában fordulnak elő, és általában nem mutathatók ki rutin genetikai elemzéssel, például magzatvízvizsgálattal.

2. UPD

Az esetek másik 30 százaléka akkor fordul elő, amikor egy személy két 15-ös kromoszómát örököl az anyjától, és egyet sem az apjától. Ezt a forgatókönyvet uniparentális diszómiának (UPD) nevezik.

3. A 15. kromoszóma nem aktív

Az esetek nagyon kis százalékában (1-3 százalék) a Prader-Willi régió kis genetikai mutációja miatt az apai 15. kromoszóma genetikai anyaga (még ha jelen is van) inaktívvá válik.

Prader-Willi szindróma jelei és tünetei

Íme a Prader-Willi szindróma néhány tipikus tünete:

• Túlevés és túlevés, ami könnyen veszélyes súlygyarapodáshoz vezethet
• Korlátozott növekedés (a gyerekek sokkal alacsonyabbak az átlagosnál)
• floppiness gyenge izmok okozta (hipotónia)
• Tanulási nehézség
• A szexuális fejlődés hiánya
• Viselkedési problémák, például harag vagy makacsság.

A Prader-Willi szindróma tünetei azonban idővel minden egyénnél változnak. Íme néhány a Prader-Willi szindróma jellemzői vagy tünetei a gyermek növekedésének szakaszában:

A PWS tünetei csecsemőknél

Születéskor és csecsemőkorban a PWS-ben szenvedő egyének izomtónusa gyenge (hipotónia), „lebegnek”, és „nem boldogulnak”.

Gyakran gyengén sírnak, nehezen szoptatnak egy cumisüvegből vagy reteszből a mellre, és gyakran etetőcsőre van szükségük. Ezek a csecsemők „nem boldogulhatnak”, ha a táplálkozási nehézségeket nem figyelik és kezelik gondosan.

Ahogy ezek a babák idősebbek, az izomerő és a tónus általában növekszik. A motoros mérföldköveket elérik, de általában késnek.

A kisgyermekek általában olyan időszakba lépnek, amikor könnyen elkezdenek hízni, még mielőtt felfokozott érdeklődésük lenne az ételek iránt.

A PWS tünetei gyermekeknél

Gyermekkorban (és azon túl is) a PWS-ben szenvedő egyének nem mutatják az éhség és a jóllakottság normális jeleit.

Gyakran nem tudják ellenőrizni a táplálékfelvételüket, és szoros megfigyelést igényelnek a túlevés megelőzése érdekében.

Ezek a tünetek leggyakrabban 3 és 8 éves kor között jelentkeznek, de eltérő megjelenésűek és intenzitásúak. Ráadásul a PWS-ben szenvedők anyagcseréje alacsonyabb a szokásosnál.

Ha nem kezelik, ez a problémák kombinációja egészségtelen elhízáshoz és annak számos szövődményéhez vezet.

Olvassa el még: Mindent a gyermekek elhízásáról és annak egészségügyi veszélyeiről

Hogyan kell kezelni a Prader-Willi szindrómát

A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható, ezért a kezelés célja a tünetek és a kapcsolódó problémák kezelése. Ez magában foglalja a gyermek túlzott étvágyának és viselkedési problémáinak kezelését.

A Prader-Willi-szindrómás gyermek gondozásának egyik legfontosabb része a normál testsúly fenntartása. A gyerekeknek egészséges és kiegyensúlyozott étrendet kell követniük, kezdettől fogva kerülniük kell a cukros és magas kalóriatartalmú ételeket.

Ha a gyerekek annyit enhetnek, amennyit akarnak, hamarosan veszélyesen túlsúlyosak lesznek. Egy ilyen szindrómában szenvedő gyermek többet tud enni, mint a többi azonos korú gyermek, és még mindig éhes.

A táplálékbevitel korlátozása nagy kihívást jelenthet a családok számára. Előfordulhat, hogy a gyerekek rosszul viselkednek a többlet ételért, és az éhség miatt elrejthetik vagy ellophatják az ételt.

További kérdései vannak az egészséggel kapcsolatban? Orvos partnereink készek megoldást nyújtani. Gyerünk, töltsd le a Jó Doktor alkalmazást itt!